Feiten over Bloom

Bloom syndroom is een zeldzame erfelijke genetische aandoening welke wordt veroorzaakt door een niet goed functionerend gen. Dit defecte gen is de veroorzaker van een storing in het reparatie- of kopieermechanisme van het DNA, waardoor de chromosomen van de patient gemakkelijk breken. Deze instabiliteit leidt tot:

  • kleine gestalt; 
  • zonlichtovergevoeligheid (rode uitslag op het gelaat en pigmentatievlekken op het lichaam);
  • immuundeficientie (veelvuldige infecties van o.a. luchtwegen);
  • verhoogd risico op het ontstaan van kwaadaardige tumoren en leukemie op reeds jonge leeftijd;
  • verhoogde kans op diabetes;
  • vrouwen zijn verminderd vruchtbaar en raken vroeg in de overgang en mannen zijn onvruchtbaar;
  • kortere levensverwachting (gemiddeld 24 jaar).

Bloom syndroom is een zeldzame aandoening. In Nederland zijn circa 8 gevallen bekend, in Duitsland ongeveer 10 en in de Verenigde Staten zijn 170 gevallen beschreven. De New Yorkse dermatoloog David Bloom beschreef de aandoening voor het eerst in 1954. Aan deze dermatoloog heeft het syndroom haar naam ontleend. Tot op heden is er geen genezing of behandeling mogelijk van Bloom syndroom. Alleen de behandeling of bestijding van de symptomen is mogelijk. Hoewel echter sommige soorten van kanker best te genezen zijn kunnen de behandelmethoden, zoals bestraling, moeilijker op kinderen met Bloom syndroom worden toegepast vanwege de gevoeligheid hiervoor. Een vroege diagnose is daarom van groot belang zodat een frequent bezoek aan een met de ziekte bekend zijnde arts de belangrijkste behandelmethode is.

BSF Medisch Onderzoek

Bekijk ook de huidige onderzoeken naar Bloom: bloomssyndrome.org